بیماری SMA چیست و چگونه درمان می شود؟ – آتروفی عضلانی نخاعی

SMA یا به اختصار Spinal muscular atrophy که با نام آتروفی عضلانی نخاعی شناخته می شود. این یک بیماری نادر در سیستم عصبی عضلانی است که باعث تحلیل رفتن عضلات به دلیل از دست رفتن نورون های حرکتی نیز می شود.

بیماری SMA درجاتی دارند که در کل همه آنها باعث تحلیل رفتن عضلات می شود. این بیماری که در ژن SMN1 باعث ایجاد نقص و جهش می شود. این ژن در واقع مسئول ساخت پروتئین SMN است که در واقع یکی از لازمه های نورون های حرکتی است. اگر مقدار این پروتئین کم شود، باعث می شود که سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را به دنبال دارد. این بیماری چون یک نوع بیماری ژنتیکی است اغلب در نسبت های فامیلی اتفاق می افتد.

بیماری SMA خیلی بی سر و صدا و خیلی سریع اتفاق می افتد و برای جلوگیری از پیشرفت آن حتما باید تحت درمان و زیر نظر پزشک نیز باشد تا شدت این بیماری افزایش پیدا نکند.

انواع بیماری SMA

این نوع بیثماری به دلیل تغییر در ژنتیک SMN1 باعث می شود که این بیماری به چهار دسته تقسیم شود. در ادامه هر چهار مورد آن را مورد بررسی قرار می دهیم. انواع این بیماری عبارت اند از:

بیماری اس ام ای تیپ یک

بیماری اس ام ای تیپ دو

بیماری اس ام ای تیپ سه

بیماری اس ام ای تیپ چهار

بیماری اس ام ای تیپ یک

این نوع بیماری از شدیدترین نوع آن است که به آن werding Hoffmann می گویند. این بیماری در کودکان اتفاق می افتد که قبل از شش ماهگی و یا سه ماهگی می توان تشخیص داد. این کودکان دیگر نمی توانند همانند سایر بچه ها سر و گردن خود را نگه دارند و یا این که بتوانند مثل بقیه راه بروند، اگر هم بخواهند راه بروند، نیاز به کمک دارند و عملا پاهای آنها از قدرت کافی برخوردار نیستند.

در تغذیه و بلع غذا هم دچار مشکل بوده و قادر نیستند تا به راحتی غذا را بلع کنند. تمامی عضلات در این بیماری تحت تاثیر قرار می‌گیرد به طوری که حرکات زبان این بیماران را نیز تحت الشعاع قرار داده و هنگام صحبت کردن حرکت موجی شکل خواهند داشت. علاوه بر این، زبان این بیماران نیز در برخی از موارد دارای برجستگی‌های ریزی می‌باشد. قوی‌ترین عضله در این گروه از بیماران، عضله دیافراگم می‌باشد که به عنوان یک عضله تنفسی مورد استفاده قرار می‌گیرد.

آنها همچنین در خوردن غذا و بلعیدن آن هم دچار مشکل هستند. این بیماری این عضلات را تحت تاثیر قرار می دهد و این کودکان نمی توانند به درستی غذا را بلع کنند. این بیماری حتی زبان این نوع بیماران را هم تحت تاثیر قرار می دهد به طوری که در حین صحبت حرکات موجی در آنها دیده می شود و اغلب برجستگی هایی بر روی زبان آنها نیز وجود دارد.

قوی ترین عضله

قوی ترین عضله در این بیماران دیافراگم می باشد که یک نوع عضله ی تنفسی می باشد. در این نوع بیماری عضلات سینه آنها به شکل فرو رفته است و در هنگام تنفس از عضلات شکمی کمک می گیرند. به همین دلیل این موضوع باعث شده که ریه های آنها به درستی رشد پیدا نکند. این ریه ها باعث شده که آنها در هنگام سرفه کردن دچار مشکل شوند.

بیماری اس ام ای تیپ دو

نوع دوم این نوع بیماری که به عنوان تیپ دوم شناخته می شود، علائم آن از  ۱۵ ماهگی تا دوسالگی پیدا می شود. آنها در نشتن مشکل دارند.  البته نمی توان گفت که همه این نوع بیماران این مشکل را دارند و در برخی دیگر این مشکل وجود ندارد. البته آنها زمانی که از خواب بیدار می شوند برای نشستن نیاز به کمک دارند. این نوع گروه هم در بلعیدن مشکل دارد اما باز هم نه در همه ی بیماران، این نوع بیماران مشکل غذا خوردن دارند و همین موضوع باعث شده که بدن آنها ضعیف تر باشد و کمتر رشد کنند. آنها هم همانند گروه اول مشکل تنفس دیافراگم دارند و در برخی موارد دیده شده به دلیل ماندن اکسیژن و دی اکسید کربن احساس خفگی کنند.

بیماری اس ام ای تیپ سه

این نوع به بیماری که از نوع تیپ سوم آن می باشد از کودکی بروز می کند. این نوع بیماری را sma نوجوانان یا کوگل برگ-ولاندر هم گفته می شود. تنوع در این نوع بیماری باعث شده است که از کودکی و حتی در بزرگسالی هم وجود داشته باشد. این نوع بیماری نسبت به گروه یک و دو شدت کمتری دارد و ممکن است در فعالیت هایی همچون بالا رفتن از پله ها و ورزش دچار مشکل شوند.

در برخی از این نوع بیماران باعث شده است که در راه رفتن هم دچار مشکل شوند و دائما زمین بخورند. ممکن است در برخی از بیماران نتوانند راه بروند. آنها مانند گروه یک و دو مشکل بلعیدن کمتری دارند. در این نوع گروه، توانایی راه رفتن در دوران کودکی به تاخیر می افتد و باعث ایجاد جهش های رشدی نیز می شود.

بیماری اس ام ای تیپ چهار

بیماری نوع چهار در بزرگسالی و در سنین بالای ۳۵ سال اتفاق می افتد البته در برخی موارد در سنین ۱۸ تا ۳۰ سالگی هم دیده شده است. این گروه بیماران کمتر مشکل تنفس و بلعیدن دارند. شما همچنین می توانید اطلاعات بیشتری از این بیماری را از اینجا مشاهده نمایید

درمان این نوع بیماری

این بیماری در سال ۱۹۹۵ شاسایی شد. از همان موقع بود که تقریبا روش هایی را برای افزایش میزان پروتئین SMN در سلول های عصبی به کار برده شده است که می توان به موارد زیر اشاره کرد:

جایگزینی ژن SMN1

تغییر در پیرایش دگرسان SMN2

فعال‌سازی ژن SMN2

تثبیت پروتئین SMN

محافظت از عصب

ترمیم عضلانی

سلول‌های بنیادی

رئیس مرکز مدیریت و امور بیماری وزارت بهداشت اعلام کرده است هزینه ی تامین این بیماری بیش از ۷۵۰ هزار دلار است. او همچنین مدعی است درمان این بیماری با این دارو می تواند ۱۰ درصد امید به زندگی را افزایش دهد.

ممنون که تا انتهای این مقاله همراه ما بودید. نظرات خودتان را در این باره با ما در میان بگذارید.

منبع: جفت هیچ